Pathogenic nonsense variant in NFIB in another patient with dysmorphism, Autism Spectrum Disorder, agenesis of the corpus callosum, and intellectual disability.

Rao, Anupam Canchi Arun; Goel, Himanshu

Rao, Anupam Canchi Arun; Goel, Himanshu.

Afiliação

Rao ACA; Hunter New England Local Health District, Hunter Genetics, Cnr. Turton & Tinonee Rds, Waratah, NSW, AUS 2298, Australia; University of Sydney, Faculty of Medicine and Health, Edward Ford Building (A27), Fisher Road, Camperdown, NSW, AUS 2006, Australia.
Goel H; Hunter New England Local Health District, Hunter Genetics, Cnr. Turton & Tinonee Rds, Waratah, NSW, AUS 2298, Australia; University of Newcastle, Callaghan, NSW, AUS 2308, Australia. Electronic address: himanshu.goel@health.nsw.gov.au.

Eur J Med Genet ; 63(12): 104092, 2020 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33130023

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso/genética; Transtorno do Espectro Autista/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiência Intelectual/genética; Fatores de Transcrição NFI/genética; Agenesia do Corpo Caloso/patologia; Transtorno do Espectro Autista/patologia; Criança; Códon sem Sentido; Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino

Palavras-chave

Agenesis; Corpus callosum; NFIB; Nonsense; Variation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Fatores de Transcrição NFI / Agenesia do Corpo Caloso / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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