Further delineation of MYO18B-related autosomal recessive Klippel-Feil syndrome with myopathy and facial dysmorphism.

Altuame, Fadie D; Haldeman-Englert, Chad; Cupler, Edward; Al Muhaizea, Mohammad A; Al-Zaidan, Hamad I; Hashem, Mais; Alkuraya, Fowzan S

Altuame, Fadie D; Haldeman-Englert, Chad; Cupler, Edward; Al Muhaizea, Mohammad A; Al-Zaidan, Hamad I; Hashem, Mais; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Altuame FD; College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.
Haldeman-Englert C; Department of Medical Genetics, Mission Fullerton Genetics Center, Asheville, North Carolina, USA.
Cupler E; Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Jeddah, Saudi Arabia.
Al Muhaizea MA; Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Al-Zaidan HI; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Hashem M; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Alkuraya FS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Am J Med Genet A ; 185(2): 370-376, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33179433

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Síndrome de Klippel-Feil/genética; Miopatias da Nemalina/genética; Miosinas/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Adolescente; Adulto; Artrogripose/complicações; Cardiomiopatias/complicações; Cardiomiopatias/patologia; Criança; Pré-Escolar; Face/anormalidades; Face/patologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Humanos; Lactente; Síndrome de Klippel-Feil/complicações; Síndrome de Klippel-Feil/patologia; Masculino; Anormalidades Musculoesqueléticas/complicações; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/patologia; Miopatias da Nemalina/complicações; Miopatias da Nemalina/patologia; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

cardiomyopathy; distal Arthrogryposis; myopathy; vertebral segmentation defect

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miosinas / Miopatias da Nemalina / Proteínas Supressoras de Tumor / Síndrome de Klippel-Feil / Cardiomiopatias Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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