A novel c.916C>A EDA gene pathogenic variant in a boy with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Mintoff, D; Pace, N P; Mercieca, V; Bauer, P; Borg, I

Mintoff, D; Pace, N P; Mercieca, V; Bauer, P; Borg, I.

Afiliação

Mintoff D; Department of Dermatology and Venereology, Mater Dei Hospital, Malta.
Pace NP; Centre for Molecular Medicine and Biobanking, University of Malta, Malta.
Mercieca V; Department of Paediatrics, Gozo General Hospital, Victoria, Gozo, Malta.
Bauer P; CENTOGENE AG, Rostock, Germany.
Borg I; Centre for Molecular Medicine and Biobanking, University of Malta, Malta.

Clin Exp Dermatol ; 46(3): 618-620, 2021 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33222196

Assuntos

Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética; Ectodisplasinas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Humanos; Lactente; Masculino; Malta

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Ectodisplasinas Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Malta

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