Congenital stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia.

Almutairi, Faris; Almeshari, Nawaf; Ahmad, Khabir; Magliyah, Moustafa S; Schatz, Patrik

Almutairi, Faris; Almeshari, Nawaf; Ahmad, Khabir; Magliyah, Moustafa S; Schatz, Patrik.

Afiliação

Almutairi F; Vitreoretinal Division, King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
Almeshari N; King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
Ahmad K; King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
Magliyah MS; Research Department, King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
Schatz P; Vitreoretinal Division, King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.

Acta Ophthalmol ; 99(6): 581-591, 2021 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33369259

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; DNA/genética; Oftalmopatias Hereditárias/epidemiologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/epidemiologia; Mutação; Miopia/epidemiologia; Cegueira Noturna/epidemiologia; Retina/fisiopatologia; Canais de Cátion TRPM/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Incidência; Miopia/congênito; Miopia/genética; Cegueira Noturna/congênito; Cegueira Noturna/genética; Linhagem; Fenótipo; Arábia Saudita/epidemiologia; Canais de Cátion TRPM/metabolismo

Palavras-chave

CABP4; CACNA1F; RDH5; RPE65; TRPM1; CSNB; congenital stationary night blindness; fundus albipunctatus; phenotype

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Proteínas de Ligação ao Cálcio / DNA / Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Canais de Cátion TRPM / Mutação / Miopia Tipo de estudo: Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Acta Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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