Achalasia as a symptom guide in MIRAGE syndrome: A novel case with p.R1293Q and p.R902W variants in the SAMD9 gene.

Baquedano-Lobera, Irene; Romero-Salas, Yolanda; Ros-Arnal, Ignacio; Miramar-Gallart, María Dolores; López-Pisón, Javier; Corona-Bellostas, Carolina; García-Romero, Ruth

Baquedano-Lobera, Irene; Romero-Salas, Yolanda; Ros-Arnal, Ignacio; Miramar-Gallart, María Dolores; López-Pisón, Javier; Corona-Bellostas, Carolina; García-Romero, Ruth.

Afiliação

Baquedano-Lobera I; Pediatrics Department, Pediatric Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.
Romero-Salas Y; Pediatric Nephrology, Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.
Ros-Arnal I; Pediatric Gastroenterology, Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.
Miramar-Gallart MD; Pathobiochemistry, Genetics Section, Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.
López-Pisón J; Neuropediatrics, Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.
Corona-Bellostas C; Pediatric Surgery, Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.
García-Romero R; Pediatric Gastroenterology, Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.

Clin Genet ; 99(5): 740-741, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33427306

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Acalasia Esofágica/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Criança; Acalasia Esofágica/diagnóstico por imagem; Acalasia Esofágica/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Acalasia Esofágica / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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