SCYL1 disease and liver transplantation diagnosed by reanalysis of exome sequencing and deletion/duplication analysis of SCYL1.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1091-1097, 2021 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33442927
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Predisposição Genética para Doença
/
Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular
/
Proteínas de Ligação a DNA
/
Malformações do Sistema Nervoso
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Canadá