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[Portuguese Newborn Screening Program.] / Programa portugués de cribado neonatal.
Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura.
Afiliação
  • Rocha H; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Marcão A; Comisión de Diagnóstico Perinatal. Sociedad Española de Medicina del Laboratorio. España.
  • Sousa C; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Fonseca H; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Lopes L; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Carvalho I; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Vilarinho L; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
Rev Esp Salud Publica ; 952021 Jan 26.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-33496269
RESUMEN
El Programa Portugués de Cribado Neonatal es un programa de Salud Pública a nivel nacional, que tuvo su inicio en 1979 con el cribado de la fenilcetonuria y es financiado totalmente por el Estado portugués. Se trata de un programa no obligatorio, con una tasa de cobertura del 99,8%, en el que hoy en día se criban veintiséis enfermedades, incluyendo metabolopatías, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística. La toma de muestra se hace al 3er día de vida y el tratamiento de los neonatos afectos empieza en torno al 10º día. Todos los análisis están centralizados en un único laboratorio, que procesa aproximadamente 88.000 muestras al año. En los últimos cuarenta y un años se cribaron más de 3.800.000 neonatos y se detectaron 2.130 niños afectados, lo que es un indicador del impacto del programa en la población. Los desafíos futuros incluyen la búsqueda de nuevas estrategias para incrementar el valor del programa, donde se evalúen nuevas enfermedades a cribar y la optimización del cribado actual.
Assuntos
Palavras-chave
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: Es Revista: Rev Esp Salud Publica Assunto da revista: SAUDE PUBLICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: Es Revista: Rev Esp Salud Publica Assunto da revista: SAUDE PUBLICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article