Demyelinating motor neuropathy associated with a homozygous GPT2 pathogenic variant.

Ruaud, Lyse; Keren, Boris; Debs, Rabab; Mignot, Cyril; Mochel, Fanny

Ruaud, Lyse; Keren, Boris; Debs, Rabab; Mignot, Cyril; Mochel, Fanny.

Afiliação

Ruaud L; INSERM UMR 1141, Neurodiderot, University of Paris, Paris, France.
Keren B; Department of Genetics, APHP, Robert-Debré Hospital, Paris, France.
Debs R; Department of Genetics, APHP, Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Mignot C; Department of Clinical Neurophysiology, APHP, Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Mochel F; Department of Genetics, APHP, Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.

Muscle Nerve ; 63(5): E41-E44, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33501685

Assuntos

Doenças Desmielinizantes/genética; Polineuropatias/genética; Transaminases/genética; Humanos; Masculino; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Doenças Desmielinizantes / Transaminases Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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