Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104170, 2021 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33618039
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Nucleares
/
Deleção Cromossômica
/
Miopatias Congênitas Estruturais
/
Proteínas Supressoras de Tumor
/
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
/
Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Med Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha