Hb Maruchi [&#945;165 (E14) Ala>Pro; HBA1: c.196G>C]: A new thalassemia hemoglobinopathy related to the alpha1 globin gene.

Ropero, Paloma; M Nieto, Jorge; González Fernández, Fernando-Ataúlfo; Villegas, Ana; Benavente, Celina

Hb Maruchi [α165 (E14) Ala>Pro; HBA1: c.196G>C]: A new thalassemia hemoglobinopathy related to the alpha1 globin gene.

Ropero, Paloma; M Nieto, Jorge; González Fernández, Fernando-Ataúlfo; Villegas, Ana; Benavente, Celina.

Afiliação

Ropero P; Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos Madrid, Spain. Electronic address: paloma.ropero@salud.madrid.org.
M Nieto J; Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos Madrid, Spain.
González Fernández FA; Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos Madrid, Spain.
Villegas A; Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos Madrid, Spain.
Benavente C; Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos Madrid, Spain.

Clin Biochem ; 92: 77-81, 2021 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33675809

Assuntos

Hemoglobinas Anormais/genética; alfa-Globinas/genética; Talassemia alfa; Adulto; Humanos; Masculino; Mutação Puntual; Prolina/genética; Espanha; Talassemia alfa/diagnóstico; Talassemia alfa/genética

Palavras-chave

Alpha thalassemia; Hemoglobinopathie

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Talassemia alfa / Alfa-Globinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Biochem Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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