Isolated homozygous R217X OPTN mutation causes knock-out of functional C-terminal optineurin domains and associated oligodendrogliopathy-dominant ALS-TDP.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 1022-1024, 2021 09.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33727253
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Membrana Transportadoras
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Esclerose Lateral Amiotrófica
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article