Your browser doesn't support javascript.
loading
Beyond copy number: A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients.
Blasco-Pérez, Laura; Paramonov, Ida; Leno, Jordi; Bernal, Sara; Alias, Laura; Fuentes-Prior, Pablo; Cuscó, Ivon; Tizzano, Eduardo F.
Afiliação
  • Blasco-Pérez L; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Paramonov I; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Leno J; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Bernal S; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Alias L; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Fuentes-Prior P; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Cuscó I; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Tizzano EF; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Hum Mutat ; 42(6): 787-795, 2021 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33739559
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Atrofia Muscular Espinal Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Atrofia Muscular Espinal Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha