MTP deficiency caused by HADHB mutations: Pathophysiology and clinical manifestations.

Dagher, Robin; Massie, Rami; Gentil, Benoit J

Dagher, Robin; Massie, Rami; Gentil, Benoit J.

Afiliação

Dagher R; Department of Kinesiology and Physical Education, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada.
Massie R; Department of Neurology/Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada.
Gentil BJ; Department of Kinesiology and Physical Education, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada; Department of Neurology/Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC H3A 2B4, Canada. Electronic address: benoit.gentil@mcgill.ca.

Mol Genet Metab ; 133(1): 1-7, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33744096

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência; Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Rabdomiólise/genética; Cardiomiopatias/patologia; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia; Miopatias Mitocondriais/patologia; Mutação/genética; Doenças do Sistema Nervoso/patologia; Fenótipo; Rabdomiólise/patologia

Palavras-chave

HADHB; Mitochondrial trifunctional protein; Myopathy; Peripheral neuropathy; Rhabdomyolysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Miopatias Mitocondriais / Proteína Mitocondrial Trifuncional / Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Cardiomiopatias / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Qualitative_research Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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