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Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
Laquerriere, Annie; Jaber, Dana; Abiusi, Emanuela; Maluenda, Jérome; Mejlachowicz, Dan; Vivanti, Alexandre; Dieterich, Klaus; Stoeva, Radka; Quevarec, Loic; Nolent, Flora; Biancalana, Valerie; Latour, Philippe; Sternberg, Damien; Capri, Yline; Verloes, Alain; Bessieres, Bettina; Loeuillet, Laurence; Attie-Bitach, Tania; Martinovic, Jelena; Blesson, Sophie; Petit, Florence; Beneteau, Claire; Whalen, Sandra; Marguet, Florent; Bouligand, Jerome; Héron, Delphine; Viot, Géraldine; Amiel, Jeanne; Amram, Daniel; Bellesme, Céline; Bucourt, Martine; Faivre, Laurence; Jouk, Pierre-Simon; Khung, Suonavy; Sigaudy, Sabine; Delezoide, Anne-Lise; Goldenberg, Alice; Jacquemont, Marie-Line; Lambert, Laetitia; Layet, Valérie; Lyonnet, Stanislas; Munnich, Arnold; Van Maldergem, Lionel; Piard, Juliette; Guimiot, Fabien; Landrieu, Pierre; Letard, Pascaline; Pelluard, Fanny; Perrin, Laurence; Saint-Frison, Marie-Hélène.
Afiliação
  • Laquerriere A; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Jaber D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Abiusi E; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Maluenda J; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico and Sezione di Medicina Genomica, Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Mejlachowicz D; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Vivanti A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Dieterich K; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Stoeva R; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Quevarec L; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Nolent F; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France.
  • Biancalana V; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Latour P; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Sternberg D; Laboratoire Diagnostic Génétique, CHRU, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Capri Y; Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Verloes A; Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, APHP. Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière; Centre of Research in Myology, Sorbonne University, UMRS 974, Paris, France.
  • Bessieres B; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
  • Loeuillet L; Département de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
  • Attie-Bitach T; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Martinovic J; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Blesson S; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Petit F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Beneteau C; Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Clamart, France.
  • Whalen S; Service de Génétique, Unité de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Marguet F; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
  • Bouligand J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
  • Héron D; UF de Génétique clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Viot G; Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Amiel J; Laboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Amram D; Département de Génétique, APHP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, PARIS, France.
  • Bellesme C; Unité de Génétique, Clinique de la Muette, Paris, France.
  • Bucourt M; Service de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
  • Faivre L; Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
  • Jouk PS; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Khung S; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
  • Sigaudy S; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Delezoide AL; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Goldenberg A; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
  • Jacquemont ML; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France.
  • Lambert L; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
  • Layet V; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.
  • Lyonnet S; UF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Munnich A; Service Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France.
  • Van Maldergem L; Consultations de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.
  • Piard J; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Guimiot F; Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Landrieu P; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Letard P; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Pelluard F; Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
  • Perrin L; Department of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Saint-Frison MH; Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
J Med Genet ; 59(6): 559-567, 2022 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33820833
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França