A Novel TRAF3IP2 Mutation Causing Chronic Mucocutaneous Candidiasis.

Marujo, Filipa; Pelham, Simon J; Freixo, João; Cordeiro, Ana Isabel; Martins, Catarina; Casanova, Jean-Laurent; Lei, Wei-Te; Puel, Anne; Neves, João Farela

Marujo, Filipa; Pelham, Simon J; Freixo, João; Cordeiro, Ana Isabel; Martins, Catarina; Casanova, Jean-Laurent; Lei, Wei-Te; Puel, Anne; Neves, João Farela.

Afiliação

Marujo F; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia-CHLC, EPE, Rua Jacinta Marto, 1169-045, Lisbon, Portugal. filipa.marujo10@gmail.com.
Pelham SJ; St Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, Rockefeller University, New York, NY, 10065, USA.
Freixo J; Centro de Genética Preditiva e Preventiva, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Porto, Portugal.
Cordeiro AI; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia-CHLC, EPE, Rua Jacinta Marto, 1169-045, Lisbon, Portugal.
Martins C; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisbon, Portugal.
Casanova JL; St Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, Rockefeller University, New York, NY, 10065, USA.
Lei WT; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM UMR 1163, Necker Hospital for Sick Children, 75015, Paris, France.
Puel A; Howard Hughes Medical Institute, New York, NY, USA.
Neves JF; St Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, Rockefeller University, New York, NY, 10065, USA.

J Clin Immunol ; 41(6): 1376-1379, 2021 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33825088

ABSTRACT

ABSTRACT

Inborn errors of the IL-17-mediated signaling have been associated with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). We describe a patient with CMC, atopic dermatitis, enamel dysplasia, and recurrent parotitis harboring a novel compound heterozygous mutation of TRAF3IP2, leading to autosomal recessive ACT1 deficiency and deficient IL-17 signaling.

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Candidíase Mucocutânea Crônica/genética; Mutação/genética; Criança; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Interleucina-17/genética; Masculino

Palavras-chave

ACT1; Candida spp.; IL-17; TRAF3IP2; chronic mucocutaneous candidiasis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Candidíase Mucocutânea Crônica / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Mutação Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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