Frequency and characterization of mutations in genes in a large cohort of patients referred to MODY registry.

Breidbart, Emily; Deng, Liyong; Lanzano, Patricia; Fan, Xiao; Guo, Jiancheng; Leibel, Rudolph L; LeDuc, Charles A; Chung, Wendy K

Breidbart, Emily; Deng, Liyong; Lanzano, Patricia; Fan, Xiao; Guo, Jiancheng; Leibel, Rudolph L; LeDuc, Charles A; Chung, Wendy K.

Afiliação

Breidbart E; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, NYU School of Medicine, New York, NY, USA.
Deng L; Department of Pediatrics, Division of Molecular Genetics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
Lanzano P; Department of Pediatrics, Division of Molecular Genetics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
Fan X; Department of Pediatrics, Division of Molecular Genetics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
Guo J; Department of Pediatrics, Division of Molecular Genetics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
Leibel RL; Department of Pediatrics, Division of Molecular Genetics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
LeDuc CA; Department of Pediatrics, Division of Molecular Genetics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
Chung WK; Department of Pediatrics, Division of Molecular Genetics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 34(5): 633-638, 2021 May 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33852230

Assuntos

Biomarcadores/análise; Diabetes Mellitus Tipo 2/epidemiologia; Sequenciamento do Exoma/métodos; Quinases do Centro Germinativo/genética; Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/genética; Mutação; Sistema de Registros/estatística & dados numéricos; Adulto; Estudos de Coortes; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/patologia; Feminino; Seguimentos; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; New York/epidemiologia; Fenótipo; Prognóstico; Adulto Jovem

Palavras-chave

MODY; diabetes; genetics in diabetes and obesity; molecular genetics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores / Sistema de Registros / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito / Sequenciamento do Exoma / Quinases do Centro Germinativo / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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