Molecular and metabolic bases of tetrahydrobiopterin (BH<sub>4</sub>) deficiencies.

Himmelreich, Nastassja; Blau, Nenad; Thöny, Beat

Molecular and metabolic bases of tetrahydrobiopterin (BH₄) deficiencies.

Himmelreich, Nastassja; Blau, Nenad; Thöny, Beat.

Afiliação

Himmelreich N; Center for Child and Adolescent Medicine, Dietmar-Hopp Metabolic Center, Division 1, Heidelberg, Germany.
Blau N; Division of Metabolism, University Children's Hospital Zürich, Zürich, Switzerland. Electronic address: nenad.blau@kispi.uzh.ch.
Thöny B; Division of Metabolism and Children's Research Centre, University Children's Hospital Zürich, Zürich, Switzerland. Electronic address: beat.thoeny@kispi.uzh.ch.

Mol Genet Metab ; 133(2): 123-136, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33903016

Assuntos

Oxirredutases do Álcool/genética; GTP Cicloidrolase/genética; Fenilcetonúrias/genética; Fósforo-Oxigênio Liases/genética; Biopterinas/análogos & derivados; Biopterinas/genética; Biopterinas/metabolismo; Di-Hidropteridina Redutase/genética; Distonia/genética; Distonia/metabolismo; Distonia/patologia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/patologia; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Fenilcetonúrias/classificação; Fenilcetonúrias/metabolismo; Fenilcetonúrias/patologia; Transtornos Psicomotores/genética; Transtornos Psicomotores/metabolismo; Transtornos Psicomotores/patologia

Palavras-chave

Genotype; Hyperphenylalaninemia; Tetrahydrobiopterin; Variants database

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Fósforo-Oxigênio Liases / Oxirredutases do Álcool / GTP Cicloidrolase Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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