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New insights into the role of endoplasmic reticulum-associated degradation in Bartter Syndrome Type 1.
Shaukat, Irfan; Bakhos-Douaihy, Dalal; Zhu, Yingying; Seaayfan, Elie; Demaretz, Sylvie; Frachon, Nadia; Weber, Stefanie; Kömhoff, Martin; Vargas-Poussou, Rosa; Laghmani, Kamel.
Afiliação
  • Shaukat I; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, Inserm, Université de Paris, Paris, France.
  • Bakhos-Douaihy D; CNRS, ERL8228, Paris, France.
  • Zhu Y; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, Inserm, Université de Paris, Paris, France.
  • Seaayfan E; CNRS, ERL8228, Paris, France.
  • Demaretz S; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, Inserm, Université de Paris, Paris, France.
  • Frachon N; CNRS, ERL8228, Paris, France.
  • Weber S; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, Inserm, Université de Paris, Paris, France.
  • Kömhoff M; CNRS, ERL8228, Paris, France.
  • Vargas-Poussou R; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, Inserm, Université de Paris, Paris, France.
  • Laghmani K; CNRS, ERL8228, Paris, France.
Hum Mutat ; 42(8): 947-968, 2021 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33973684
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Degradação Associada com o Retículo Endoplasmático Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Degradação Associada com o Retículo Endoplasmático Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França