Positive response to imatinib in PDGFRB-related Kosaki overgrowth syndrome.

Rustad, Cecilie F; Tveten, Kristian; Prescott, Trine E; Bjerkeseth, Peder O; Bredrup, Cecilie; Pfeiffer, Helle Cecilie Viekilde

Rustad, Cecilie F; Tveten, Kristian; Prescott, Trine E; Bjerkeseth, Peder O; Bredrup, Cecilie; Pfeiffer, Helle Cecilie Viekilde.

Afiliação

Rustad CF; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Tveten K; Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway.
Prescott TE; Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway.
Bjerkeseth PO; Department of Pediatrics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway.
Bredrup C; Department of Ophthalmology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
Pfeiffer HCV; Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway.

Am J Med Genet A ; 185(8): 2597-2601, 2021 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33979467

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Mesilato de Imatinib/uso terapêutico; Fenótipo; Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/genética; Criança; Gerenciamento Clínico; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Mesilato de Imatinib/administração & dosagem; Masculino; Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/antagonistas & inibidores; Síndrome; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas / Estudos de Associação Genética / Mesilato de Imatinib Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Noruega

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