Glycogen storage disease type XII; an ultra rare cause of hemolytic anemia and rhabdomyolysis: one new case report.

Kara, Esra; Kor, Deniz; Bulut, Fatma Derya; Hergüner, Özlem; Ceylaner, Serdar; Köseci, Burcu; Burgaç, Ezgi; Mungan, Neslihan Önenli

Kara, Esra; Kor, Deniz; Bulut, Fatma Derya; Hergüner, Özlem; Ceylaner, Serdar; Köseci, Burcu; Burgaç, Ezgi; Mungan, Neslihan Önenli.

Afiliação

Kara E; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Kor D; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Bulut FD; Pediatric Metabolism Unit, Adana Sehir Hastanesi, Adana, Turkey.
Hergüner Ö; Department of Pediatric Neurology, Çukurova University, Adana, Turkey.
Ceylaner S; Medical Genetics, Ankara, Turkey.
Köseci B; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Burgaç E; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Mungan NÖ; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 34(10): 1335-1339, 2021 Oct 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34171939

Assuntos

Anemia Hemolítica/etiologia; Doença de Depósito de Glicogênio/complicações; Rabdomiólise/etiologia; Anemia Hemolítica/diagnóstico; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Frutose-Bifosfato Aldolase/genética; Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Rabdomiólise/diagnóstico

Palavras-chave

glycogen storage disease type XII; hemolytic anemia; rhabdomyolysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Doença de Depósito de Glicogênio / Anemia Hemolítica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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