Cav1.4 dysfunction and congenital stationary night blindness type 2.

Koschak, Alexandra; Fernandez-Quintero, Monica L; Heigl, Thomas; Ruzza, Marco; Seitter, Hartwig; Zanetti, Lucia

Koschak, Alexandra; Fernandez-Quintero, Monica L; Heigl, Thomas; Ruzza, Marco; Seitter, Hartwig; Zanetti, Lucia.

Afiliação

Koschak A; Institute of Pharmacy, Pharmacology and Toxicology, Center for Chemistry and Biomedicine, University of Innsbruck, Innrain 80-82/III, 6020, Innsbruck, Austria. alexandra.koschak@uibk.ac.at.
Fernandez-Quintero ML; Institute of General, Inorganic and Theoretical Chemistry, Center for Chemistry and Biomedicine, University of Innsbruck, Innrain 80-82/III, 6020, Innsbruck, Austria.
Heigl T; Institute of Pharmacy, Pharmacology and Toxicology, Center for Chemistry and Biomedicine, University of Innsbruck, Innrain 80-82/III, 6020, Innsbruck, Austria.
Ruzza M; Institute of Pharmacy, Pharmacology and Toxicology, Center for Chemistry and Biomedicine, University of Innsbruck, Innrain 80-82/III, 6020, Innsbruck, Austria.
Seitter H; Institute of Pharmacy, Pharmacology and Toxicology, Center for Chemistry and Biomedicine, University of Innsbruck, Innrain 80-82/III, 6020, Innsbruck, Austria.
Zanetti L; Institute of Pharmacy, Pharmacology and Toxicology, Center for Chemistry and Biomedicine, University of Innsbruck, Innrain 80-82/III, 6020, Innsbruck, Austria.

Pflugers Arch ; 473(9): 1437-1454, 2021 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34212239

Assuntos

Canais de Cálcio Tipo L/genética; Canais de Cálcio Tipo L/metabolismo; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Oftalmopatias Hereditárias/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Miopia/genética; Miopia/metabolismo; Cegueira Noturna/genética; Cegueira Noturna/metabolismo; Éster Metílico do Ácido 3-Piridinacarboxílico, 1,4-Di-Hidro-2,6-Dimetil-5-Nitro-4-(2-(Trifluormetil)fenil)/farmacologia; Animais; Agonistas dos Canais de Cálcio/farmacologia; Humanos; Mutação/fisiologia; Retina/efeitos dos fármacos; Retina/metabolismo; Sinapses/efeitos dos fármacos; Sinapses/genética; Sinapses/metabolismo

Palavras-chave

Calcium channel; Cav1.4; Channel modulation; Channelopathy; Congenital stationary night blindness type 2; Retinal disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Canais de Cálcio Tipo L / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Miopia Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Pflugers Arch Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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