Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
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em En
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| ID: mdl-34296759
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Espasmos Infantis
/
Predisposição Genética para Doença
/
Estudos de Associação Genética
/
Proteínas de Membrana
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Canadá