An Unusually High Excretion of Ethylmalonic Acid in a Patient with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

De Biase, Irene; Yuzyuk, Tatiana; Hernandez, Alicia; Basinger, Alice

De Biase, Irene; Yuzyuk, Tatiana; Hernandez, Alicia; Basinger, Alice.

Afiliação

De Biase I; Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, UT.
Yuzyuk T; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology, Salt Lake City, UT.
Hernandez A; Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, UT.
Basinger A; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology, Salt Lake City, UT.

Clin Chem ; 67(9): 1290-1292, 2021 09 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34470039

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo Lipídico; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Malonatos; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/diagnóstico; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/genética

Palavras-chave

gas chromatographymass spectrometry; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; newborn screening; urine organic acids

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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