MPS I: Early diagnosis, bone disease and treatment, where are we now?

Kingma, Sandra D K; Jonckheere, An I

Kingma, Sandra D K; Jonckheere, An I.

Afiliação

Kingma SDK; Centre for Metabolic Diseases, University Hospital Antwerp, University of Antwerp, Edegem, Antwerp, Belgium.
Jonckheere AI; Centre for Metabolic Diseases, University Hospital Antwerp, University of Antwerp, Edegem, Antwerp, Belgium.

J Inherit Metab Dis ; 44(6): 1289-1310, 2021 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34480380

Assuntos

Mucopolissacaridose I/diagnóstico; Mucopolissacaridose I/terapia; Doenças Ósseas/enzimologia; Gerenciamento Clínico; Diagnóstico Precoce; Terapia de Reposição de Enzimas; Terapia Genética; Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas; Humanos; Recém-Nascido; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Mucopolissacaridose I/genética; Mucopolissacaridose I/fisiopatologia; Triagem Neonatal; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

bone disease; growth factors; lysosomal storage disorder; mucopolysaccharidosis type I; newborn screening; pathophysiology; phenotype; treatment

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose I Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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