Prioritizing de novo autism risk variants with calibrated gene- and variant-scoring models.

Jiang, Yuxiang; Urresti, Jorge; Pagel, Kymberleigh A; Pramod, Akula Bala; Iakoucheva, Lilia M; Radivojac, Predrag

Jiang, Yuxiang; Urresti, Jorge; Pagel, Kymberleigh A; Pramod, Akula Bala; Iakoucheva, Lilia M; Radivojac, Predrag.

Afiliação

Jiang Y; Department of Computer Science, Indiana University, Bloomington, IN, USA.
Urresti J; Department of Psychiatry, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.
Pagel KA; Department of Computer Science, Indiana University, Bloomington, IN, USA.
Pramod AB; Institute for Computational Medicine, Whiting School of Engineering, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.
Iakoucheva LM; Department of Psychiatry, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.
Radivojac P; Department of Psychiatry, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA. lilyak@ucsd.edu.

Hum Genet ; 141(10): 1595-1613, 2022 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34549350

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista; Transtorno Autístico; Adenosina Trifosfatases/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Transtorno do Espectro Autista/genética; Transtorno Autístico/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Mutação; Potássio/metabolismo; Sódio/metabolismo; ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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