Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol
; 256(1): 93-107, 2022 01.
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| ID: mdl-34599609
Palavras-chave
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1
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01-internacional
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Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Músculo Esquelético
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Pathol
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha