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Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience.
Quijada-Fraile, Pilar; Arranz Canales, Elena; Martín-Hernández, Elena; Ballesta-Martínez, María Juliana; Guillén-Navarro, Encarna; Pintos-Morell, Guillem; Moltó-Abad, Marc; Moreno-Martínez, David; García Morillo, Salvador; Blasco-Alonso, Javier; Couce, María Luz; Gil Sánchez, Ricardo; Cortès-Saladelafont, Elisenda; López Rodríguez, Mónica A; García-Silva, María Teresa; Morales Conejo, Montserrat.
Afiliação
  • Quijada-Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), CIBERER, Madrid, Spain. pilar.quijadaf@salud.madr
  • Arranz Canales E; Servicio de Medicina Interna, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), CIBERER, Madrid, Spain.
  • Ballesta-Martínez MJ; Sección de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Guillén-Navarro E; CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Pintos-Morell G; Sección de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Moltó-Abad M; CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Moreno-Martínez D; Division of Rare Diseases, Reference Center for Hereditary Metabolic Disorders (CSUR, MetabERN, MetabXUEC), University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • García Morillo S; Division of Rare Diseases, Reference Center for Hereditary Metabolic Disorders (CSUR, MetabERN, MetabXUEC), University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Blasco-Alonso J; Division of Rare Diseases, Reference Center for Hereditary Metabolic Disorders (CSUR, MetabERN, MetabXUEC), University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Couce ML; Lysosomal Storage Disorders Unit, The Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London, UK.
  • Gil Sánchez R; Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias, Servicio de Medicina Interna, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain.
  • Cortès-Saladelafont E; Unidad de Gastroenterología y Nutrición Infantil, Grupo IBIMA Multidisciplinar Pediátrico, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Spain.
  • López Rodríguez MA; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Clínico Universitario de Santiago, IDIS, MetabERN, CIBERER, Santiago de Compostela, Spain.
  • García-Silva MT; Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain.
  • Morales Conejo M; Inborn Errors of Metabolism and Paediatric Neurology Unit, Paediatric Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.
Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 464, 2021 11 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34732228
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose IV / Luxação do Quadril Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose IV / Luxação do Quadril Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha