A severe case of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome with a novel description of coloboma and septo-optic dysplasia, owing to a start codon variant in the NR2F1 gene.

Gazdagh, Gabriella; Mawby, Rebecca; Self, Jay E; Baralle, Diana

Gazdagh, Gabriella; Mawby, Rebecca; Self, Jay E; Baralle, Diana.

Afiliação

Gazdagh G; Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, University Hospital Southampton NHS Trust, Southampton, UK.
Mawby R; Human Development and Health, Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
Self JE; Clinical and Experimental Sciences Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
Baralle D; Department of Ophthalmology, University Hospital Southampton NHS Trust, Southampton, UK.

Am J Med Genet A ; 188(3): 900-906, 2022 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34787370

Assuntos

Coloboma; Deficiência Intelectual; Atrofias Ópticas Hereditárias; Atrofia Óptica; Displasia Septo-Óptica; Fator I de Transcrição COUP/genética; Códon de Iniciação; Coloboma/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Atrofia Óptica/diagnóstico; Atrofia Óptica/genética; Displasia Septo-Óptica/diagnóstico; Displasia Septo-Óptica/genética

Palavras-chave

Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome; NR2F1; coloboma; intellectual disability; septo-optic dysplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica / Atrofias Ópticas Hereditárias / Coloboma / Displasia Septo-Óptica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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