Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1280-1286, 2022 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34964243
ABSTRACT
Costello syndrome (CS) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in HRAS. Craniosynostosis is a known feature of other RASopathies (Noonan and cardiofaciocutaneous syndromes) but not CS. We describe four individuals with CS and craniosynostosis and present a summary of all previously reported individuals with craniosynostosis and RASopathy.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica
/
Craniossinostoses
/
Síndrome de Costello
/
Síndrome de Noonan
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos