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Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.
Weaver, K Nicole; Care, Marguerite; Wakefield, Emily; Zarate, Yuri A; Skoch, Jesse; Gripp, Karen W; Prada, Carlos E.
Afiliação
  • Weaver KN; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
  • Care M; Department of Pediatrics, College of Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio, USA.
  • Wakefield E; Department of Pediatrics, College of Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio, USA.
  • Zarate YA; Department of Radiology, Cincinnati, Ohio, USA.
  • Skoch J; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
  • Gripp KW; Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, Arkansas, USA.
  • Prada CE; Department of Surgery, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA.
Am J Med Genet A ; 188(4): 1280-1286, 2022 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34964243
ABSTRACT
Costello syndrome (CS) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in HRAS. Craniosynostosis is a known feature of other RASopathies (Noonan and cardiofaciocutaneous syndromes) but not CS. We describe four individuals with CS and craniosynostosis and present a summary of all previously reported individuals with craniosynostosis and RASopathy.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Craniossinostoses / Síndrome de Costello / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Craniossinostoses / Síndrome de Costello / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos