Mitochondrial trifunctional protein deficiency as a polyneuropathy etiology in childhood.

Uzun, Özlem Ünal; Çavdarli, Büsra; Karalök, Selen

Uzun, Özlem Ünal; Çavdarli, Büsra; Karalök, Selen.

Afiliação

Uzun ÖÜ; Department of Pediatric Metabolic, Kocaeli University Faculty of Medicine, Kocaeli.
Çavdarli B; Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara.
Karalök S; Department of Pediatric Neurology, Akdeniz University Faculty of Medicine, Antalya, Turkey.

Turk J Pediatr ; 63(6): 1097-1102, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35023662

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo Lipídico; Polineuropatias; Rabdomiólise; Cardiomiopatias; Pré-Escolar; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Masculino; Miopatias Mitocondriais; Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência; Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional; Doenças do Sistema Nervoso; Polineuropatias/diagnóstico; Polineuropatias/etiologia; Rabdomiólise/diagnóstico; Rabdomiólise/etiologia

Palavras-chave

HADHB gene; fatty acid oxidation disorder; mitochondrial trifunctional protein deficiency; polyneuropathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Rabdomiólise / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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