Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
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em En
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| ID: mdl-35051358
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Proteína BRCA1
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Proteínas Supressoras de Tumor
/
Ubiquitina Tiolesterase
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Mutação com Perda de Função
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article