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Patient-Specific TBX5-G125R Variant Induces Profound Transcriptional Deregulation and Atrial Dysfunction.
van Ouwerkerk, Antoinette F; Bosada, Fernanda M; van Duijvenboden, Karel; Houweling, Arjan C; Scholman, Koen T; Wakker, Vincent; Allaart, Cornelis P; Uhm, Jae-Sun; Mathijssen, Inge B; Baartscheer, Ton; Postma, Alex V; Barnett, Phil; Verkerk, Arie O; Boukens, Bastiaan J; Christoffels, Vincent M.
Afiliação
  • van Ouwerkerk AF; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Bosada FM; Aix-Marseille University, INSERM, TAGC, Marseille, France (A.F.vO.).
  • van Duijvenboden K; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Houweling AC; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Scholman KT; Department of Human Genetics (A.C.H., I.B.M., A.V.P.), Amsterdam University Medical Center, The Netherlands.
  • Wakker V; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Allaart CP; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Uhm JS; Department of Cardiology, Vrije Universiteit Amsterdam (C.P.A.), Amsterdam Cardiovascular Sciences, The Netherlands.
  • Mathijssen IB; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Baartscheer T; Department of Human Genetics (A.C.H., I.B.M., A.V.P.), Amsterdam University Medical Center, The Netherlands.
  • Postma AV; Experimental Cardiology (T.B., A.O.V.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Barnett P; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Verkerk AO; Department of Human Genetics (A.C.H., I.B.M., A.V.P.), Amsterdam University Medical Center, The Netherlands.
  • Boukens BJ; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
  • Christoffels VM; Department of Medical Biology (A.F.vO., F.M.B., K.vD., K.T.S., V.W., J-S.U., A.V.P., P.B., A.O.V., B.J.B., V.M.C.), University of Amsterdam, The Netherlands.
Circulation ; 145(8): 606-619, 2022 02 22.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35113653
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Anormalidades Múltiplas / Regulação da Expressão Gênica / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas com Domínio T / Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores / Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores / Cardiopatias Congênitas / Comunicação Interatrial / Heterozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Circulation Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Anormalidades Múltiplas / Regulação da Expressão Gênica / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas com Domínio T / Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores / Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores / Cardiopatias Congênitas / Comunicação Interatrial / Heterozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Circulation Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda