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A homozygous frame-shift variant in PROSER1 is associated with developmental delay, hypotonia, genitourinary malformations, and distinctive facial features.
Salah, Azza; Almannai, Mohammed; Al Ojaimi, Mode; Radefeldt, Mandy; Gulati, Nishtha; Iqbal, Maria; Alawbathani, Salem; Al-Ali, Ruslan; Beetz, Christian; El-Hattab, Ayman W.
Afiliação
  • Salah A; Department of Pediatrics, University Hospital Sharjah, Sharjah, United Arab Emirates.
  • Almannai M; Department of Genetics and Precision Medicine, King Abdullah Specialized Children's Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Al Ojaimi M; College of Medicine, University of Sharjah, Sharjah, United Arab Emirates.
  • Radefeldt M; Centogene GmbH, Rostock, Germany.
  • Gulati N; Centogene GmbH, Rostock, Germany.
  • Iqbal M; Centogene GmbH, Rostock, Germany.
  • Alawbathani S; Centogene GmbH, Rostock, Germany.
  • Al-Ali R; Centogene GmbH, Rostock, Germany.
  • Beetz C; Centogene GmbH, Rostock, Germany.
  • El-Hattab AW; College of Medicine, University of Sharjah, Sharjah, United Arab Emirates.
Clin Genet ; 101(5-6): 565-570, 2022 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35229282
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos