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Exome and RNA-Seq analyses of an incomplete penetrance variant in USP9X in female-specific syndromic intellectual disability.
Li, Dong; March, Michael E; Wang, Tiancheng; Merengwa, Victoria; Sertori Finoti, Livia; Schrier Vergano, Samantha A; Hakonarson, Hakon; Bhoj, Elizabeth J.
Afiliação
  • Li D; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • March ME; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Wang T; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Merengwa V; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Sertori Finoti L; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Schrier Vergano SA; Division of Medical Genetics and Metabolism, Children's Hospital of The King's Daughters, Norfolk, Virginia, USA.
  • Hakonarson H; Department of Pediatrics, Eastern Virginia Medical School, Norfolk, Virginia, USA.
  • Bhoj EJ; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Am J Med Genet A ; 188(6): 1808-1814, 2022 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35253988
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ubiquitina Tiolesterase / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ubiquitina Tiolesterase / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos