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Trio-based exome sequencing reveals a high rate of the de novo variants in intellectual disability.
Brea-Fernández, Alejandro J; Álvarez-Barona, Miriam; Amigo, Jorge; Tubío-Fungueiriño, María; Caamaño, Pilar; Fernández-Prieto, Montserrat; Barros, Francisco; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph; Carracedo, Ángel.
Afiliação
  • Brea-Fernández AJ; Grupo de Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain. a.brea@usc.es.
  • Álvarez-Barona M; Grupo de Medicina Xenómica, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Amigo J; Grupo de Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain.
  • Tubío-Fungueiriño M; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Santiago de Compostela, Spain.
  • Caamaño P; Grupo de Medicina Xenómica, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Fernández-Prieto M; Genomics and Bioinformatics Group, Center for Research in Molecular Medicine and Chronic Diseases (CiMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Barros F; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Santiago de Compostela, Spain.
  • De Rubeis S; Genetics Group, GC05, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela, Spain.
  • Buxbaum J; Grupo de Medicina Xenómica, Center for Research in Molecular Medicine and Chronic Diseases (CiMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain.
  • Carracedo Á; Grupo de Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain.
Eur J Hum Genet ; 30(8): 938-945, 2022 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35322241
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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