De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.

Djordjevic, Djurdja; Pinard, Maxime; Gauthier, Marie-Soleil; Smith-Hicks, Constance; Hoffman, Trevor L; Wolf, Nicole I; Oegema, Renske; van Binsbergen, Ellen; Baskin, Berivan; Bernard, Geneviève; Fribourg, Sébastien; Coulombe, Benoit; Yoon, Grace

Djordjevic, Djurdja; Pinard, Maxime; Gauthier, Marie-Soleil; Smith-Hicks, Constance; Hoffman, Trevor L; Wolf, Nicole I; Oegema, Renske; van Binsbergen, Ellen; Baskin, Berivan; Bernard, Geneviève; Fribourg, Sébastien; Coulombe, Benoit; Yoon, Grace.

Am J Hum Genet ; 109(4): 759-763, 2022 Apr 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35395209

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9069058
https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.03.006

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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