A patient with a novel pathogenic variant in COL5A1 exhibiting prominent vascular and cardiac features.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2192-2197, 2022 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35396906
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades da Pele
/
Síndrome de Ehlers-Danlos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos