RAVAQ: An integrative pipeline from quality control to region-based rare variant association analysis.

Marenne, Gaëlle; Ludwig, Thomas E; Bocher, Ozvan; Herzig, Anthony F; Aloui, Chaker; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Génin, Emmanuelle

Marenne, Gaëlle; Ludwig, Thomas E; Bocher, Ozvan; Herzig, Anthony F; Aloui, Chaker; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Génin, Emmanuelle.

Afiliação

Marenne G; Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
Ludwig TE; Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
Bocher O; CHU Brest, Brest, France.
Herzig AF; Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
Aloui C; Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
Tournier-Lasserve E; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm UMR 1141, Paris, France.
Génin E; Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm UMR 1141, Paris, France.

Genet Epidemiol ; 46(5-6): 256-265, 2022 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35419876

Assuntos

Genômica; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Estudos de Casos e Controles; Genoma; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Controle de Qualidade; Software

Palavras-chave

free open-source package; method development; quality control; rare variant association testing; sequencing data

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genômica / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Epidemiol Assunto da revista: EPIDEMIOLOGIA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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