[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. / Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú.
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
; 79(2): 132-140, 2022 06 06.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-35700460
ABSTRACT
Introduction:
Congenital abnormalities could be caused by copy number variation or homozygous variants inherited of parental consanguineous. Purpose. Objetive To show copy number variants and regions of homozygosity in neonates with malformative syndrome or one congenital anomaly major associated to facial dysmorphia or hypotonia.Methodology:
Performed chromosomal microarray analysis (CGH/SNP) to 60 neonates with congenital anomalies born in Hospital Antonio Lorena and Hospital Regional Cusco.Results:
70% of the newborns had an abnormal test (n=42); 48,3% (n=29) patients had with regions of homozygosity above to 0,5% (endogamy coefficient up to 1/64). Pathogenic or likely pathogenic copy number variations with or without region of homozygosity were present in 14,2% (n=6) newborns with congenital abnormalities. We founded five patients with uncertain pathogenic copy number variations that have not been described previously and might correlate with phenotype.Conclusion:
We founded a similar frequency of CNV in newborns with congenital abnormalities compared to previous reports. Nonetheless, parental consanguinity was increased compared to other countries of South America. This is the first report in Peru that showed to CMA as a useful diagnostic method in patients with congenital abnormalities and is pioneer in relation to other countries in Latinoamerica.RESUMEN
Introducción:
Las variantes en el número de copias son un tipo de cambios en el genoma provocan anomalías congénitas.Objetivo:
Determinar las variantes en el número de copias y el grado de consanguinidad parental en neonatos con síndromes malformativos o una anomalía congénita mayor asociado a dismorfia facial o hipotonía. Materiales ymétodos:
Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 60 neonatos con anomalías congénitas evaluados en los Hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco.Resultados:
Del total de pacientes estudiados, el 70% tuvo un resultado anómalo; de los cuales en el 14,2% de los recién nacidos se encontraron variantes en el número de copias patogénicas o probablemente patogénicas asociadas o no a regiones de homocigosidad que tuvieron relación con las anomalías congénitas descritas. En el 48,3% de los recién se encontró regiones de homocigosidad mayores a 0,5% (coeficiente de endogamia superior a 1/64). Por otro lado, encontramos cinco variantes en el número de copias de patogenicidad desconocida que no se han descrito anteriormente y podrían estar relacionadas con el fenotipo.Conclusión:
Nuestra tasa de detección de las variantes en el número de copias está en relación con los reportes internacionales previos. Sin embargo, el porcentaje de neonatos con consanguinidad parental se encuentra por encima de lo reportado previamente, siendo superior a otras regiones de Sudamerica. Este es el primer reporte en el Perú, y es pionero en Latinoamérica al utilizar el análisis cromosómico por micromatrices en esta cohorte específica de pacientes.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Altitude
/
Variações do Número de Cópias de DNA
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
País/Região como assunto:
America do sul
/
Peru
Idioma:
Es
Revista:
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article