Utilization of skin biopsy for diagnosis in a case of Lafora disease.

Rozenova, Krasimira A; Lehman, Julia S; Grande, Joseph P; Fine, Anthony L; Wieland, Carilyn N

Rozenova, Krasimira A; Lehman, Julia S; Grande, Joseph P; Fine, Anthony L; Wieland, Carilyn N.

Afiliação

Rozenova KA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Lehman JS; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Grande JP; Department of Dermatology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Fine AL; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Wieland CN; Department of Neurology and Pediatrics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

J Cutan Pathol ; 49(10): 885-888, 2022 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35708461

Assuntos

Doença de Lafora; Doenças Neurodegenerativas; Adolescente; Biópsia; Proteínas de Transporte/genética; Feminino; Humanos; Doença de Lafora/diagnóstico; Doença de Lafora/genética; Doença de Lafora/patologia; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/metabolismo; Ubiquitina-Proteína Ligases/metabolismo

Palavras-chave

Lafora disease; genetic disorders; neurologic disease; polyglucosan body; sweat glands

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Neurodegenerativas / Doença de Lafora Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Cutan Pathol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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