ECHS1 deficiency and its biochemical and clinical phenotype.

Ozlu, Can; Chelliah, Priya; Dahshi, Hamza; Horton, Daniel; Edgar, Veronica B; Messahel, Souad; Kayani, Saima

Ozlu, Can; Chelliah, Priya; Dahshi, Hamza; Horton, Daniel; Edgar, Veronica B; Messahel, Souad; Kayani, Saima.

Afiliação

Ozlu C; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, United States.
Chelliah P; University of Texas Southwestern School of Medicine, Dallas, Texas, United States.
Dahshi H; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, United States.
Horton D; Children's Health, Dallas, Texas, United States.
Edgar VB; Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, United States.
Messahel S; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, United States.
Kayani S; Children's Health, Dallas, Texas, United States.

Am J Med Genet A ; 188(10): 2908-2919, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35856138

Assuntos

Doença de Leigh; Qualidade de Vida; Animais; Cardiomiopatias; Enoil-CoA Hidratase; Ácidos Graxos; Cobaias; Doença de Leigh/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico; Miopatias Mitocondriais; Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência; Doenças do Sistema Nervoso; Fenótipo; Rabdomiólise; Valina/metabolismo

Palavras-chave

ECHS1; Leigh syndrome; Leigh-like syndrome; metabolic encephalopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Qualidade de Vida / Doença de Leigh Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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