Pyridoxine-dependent Epilepsy caused by a Novel homozygous mutation in PLPBP Gene.

Ipek, Rojan; Çavdartepe, Büsra Eser; Kor, Deniz; Okuyaz, Çetin

Ipek, Rojan; Çavdartepe, Büsra Eser; Kor, Deniz; Okuyaz, Çetin.

Afiliação

Ipek R; Department of Pediatric Neurology, Adiyaman Training and Research Hospital, Adiyaman, Turkey. rjnipek@hotmail.com.
Çavdartepe BE; Department of Pediatric Neurology, Adiyaman Training and Research Hospital, Adiyaman, Turkey.
Kor D; Department of Child Nutrition and Metabolism Diseases, Çukurova University, Adana, Turkey.
Okuyaz Ç; Department of Pediatric Neurology, Mersin University, Mersin, Turkey.

Metab Brain Dis ; 37(8): 3027-3032, 2022 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36308585

Assuntos

Epilepsia; Piridoxina; Lactente; Recém-Nascido; Humanos; Feminino; Pré-Escolar; Piridoxina/uso terapêutico; Homozigoto; Epilepsia/tratamento farmacológico; Epilepsia/genética; Epilepsia/diagnóstico; Convulsões/tratamento farmacológico; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Mutação/genética; Aldeído Desidrogenase/genética

Palavras-chave

Gene; Microcephaly; Pyridoxine; Seizure

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piridoxina / Epilepsia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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