Compound heterozygous variants in SPNS2 cause sensorineural hearing loss.

Mardani, Saba; Almadani, Navid; Garshasbi, Masoud

Mardani, Saba; Almadani, Navid; Garshasbi, Masoud.

Afiliação

Mardani S; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran.
Almadani N; Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran.
Garshasbi M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran. Electronic address: Masoud.garshasbi@modares.ac.ir.

Eur J Med Genet ; 66(1): 104658, 2023 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36494063

Assuntos

Surdez; Perda Auditiva Neurossensorial; Perda Auditiva; Feminino; Humanos; Animais; Camundongos; Criança; Surdez/genética; Mutação; Linhagem; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva/genética; Heterozigoto; Proteínas de Transporte de Ânions/genética

Palavras-chave

Hearing loss; SPNS2; WES

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Perda Auditiva / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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