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Whole exome sequencing reveals several novel variants in congenital disorders of glycosylation and glycogen storage diseases in seven patients from Iran.
Papi, Atefe; Zamani, Mina; Shariati, Gholamreza; Sedaghat, Alireza; Seifi, Tahere; Negahdari, Samira; Sedighzadeh, Sahar Sadat; Zeighami, Jawaher; Saberi, Alihossein; Hamid, Mohammad; Galehdari, Hamid.
Afiliação
  • Papi A; Department of Genetics, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.
  • Zamani M; Department of Genetics, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.
  • Shariati G; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran.
  • Sedaghat A; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran.
  • Seifi T; Department of Medical Genetics, Jundishapur University of medical Sciences, Ahvaz, Iran.
  • Negahdari S; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran.
  • Sedighzadeh SS; Health Research Institute, Diabetes Research Center, Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.
  • Zeighami J; Department of Genetics, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.
  • Saberi A; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran.
  • Hamid M; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran.
  • Galehdari H; Legal Medicine Research Center, Legal Medicine Organization, Tehran, Iran.
Mol Genet Genomic Med ; 11(2): e2099, 2023 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36579437

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio / Defeitos Congênitos da Glicosilação Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio / Defeitos Congênitos da Glicosilação Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã