Chromosomal Microarray Analysis Identifies a Novel SALL1 Deletion, Supporting the Association of Haploinsufficiency with a Mild Phenotype of Townes-Brocks Syndrome.

Innoceta, Anna Maria; Olivucci, Giulia; Parmeggiani, Giulia; Scarano, Emanuela; Pragliola, Antonella; Graziano, Claudio

Innoceta, Anna Maria; Olivucci, Giulia; Parmeggiani, Giulia; Scarano, Emanuela; Pragliola, Antonella; Graziano, Claudio.

Afiliação

Innoceta AM; Medical Genetics Unit, AUSL Romagna, 47522 Cesena, Italy.
Olivucci G; Medical Genetics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy.
Parmeggiani G; Medical Genetics Unit, AUSL Romagna, 47522 Cesena, Italy.
Scarano E; Rare Diseases Unit, Department of Pediatrics, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy.
Pragliola A; Medical Genetics Unit, AUSL Romagna, 47522 Cesena, Italy.
Graziano C; Medical Genetics Unit, AUSL Romagna, 47522 Cesena, Italy.

Genes (Basel) ; 14(2)2023 01 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36833185

Assuntos

Anus Imperfurado; Síndrome; Fatores de Transcrição; Humanos; Anus Imperfurado/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Haploinsuficiência; Análise em Microsséries; Fenótipo; Polegar/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

SALL1; TownesBrocks syndrome; genotypephenotype correlations; nonsense-mediated decay

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anus Imperfurado / Síndrome / Fatores de Transcrição Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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