Splicing annotation of endometrial cancer GWAS risk loci reveals potentially causal variants and supports a role for <i>NF1</i> and <i>SKAP1</i> as susceptibility genes.

Canson, Daffodil M; O'Mara, Tracy A; Spurdle, Amanda B; Glubb, Dylan M

Splicing annotation of endometrial cancer GWAS risk loci reveals potentially causal variants and supports a role for NF1 and SKAP1 as susceptibility genes.

Canson, Daffodil M; O'Mara, Tracy A; Spurdle, Amanda B; Glubb, Dylan M.

Afiliação

Canson DM; Population Health Program, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD 4006, Australia.
O'Mara TA; Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, QLD 4006, Australia.
Spurdle AB; Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, QLD 4006, Australia.
Glubb DM; Cancer Research Program, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD 4006, Australia.

HGG Adv ; 4(2): 100185, 2023 04 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36908940

Assuntos

Neoplasias do Endométrio; Estudo de Associação Genômica Ampla; Feminino; Humanos; Predisposição Genética para Doença/genética; Locos de Características Quantitativas/genética; Processamento Alternativo; Neoplasias do Endométrio/genética; Fosfoproteínas/genética

Palavras-chave

GWAS; NF1; SKAP1; SpliceAI-10k calculator; endometrial cancer; sQTL; spliceogenic; splicing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias do Endométrio / Estudo de Associação Genômica Ampla Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: HGG Adv Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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