Your browser doesn't support javascript.
loading
A recurrent de novo variant in NUSAP1 escapes nonsense-mediated decay and leads to microcephaly, epilepsy, and developmental delay.
Mo, Alisa; Paz-Ebstein, Emuna; Yanovsky-Dagan, Shira; Lai, Abbe; Mor-Shaked, Hagar; Gilboa, Tal; Yang, Edward; Shao, Diane D; Walsh, Christopher A; Harel, Tamar.
Afiliação
  • Mo A; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
  • Paz-Ebstein E; Department of Genetics, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.
  • Yanovsky-Dagan S; Faculty of Medicine, Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
  • Lai A; Department of Genetics, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.
  • Mor-Shaked H; Division of Genetics and Genomics, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
  • Gilboa T; Department of Genetics, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.
  • Yang E; Faculty of Medicine, Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
  • Shao DD; Faculty of Medicine, Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
  • Walsh CA; Pediatric Neurology Unit, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.
  • Harel T; Department of Radiology, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Clin Genet ; 104(1): 73-80, 2023 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37005340
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Microcefalia / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Microcefalia / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos