A PUS7 gene pathogenic variant causing self-injurious behavior, sleep disturbances, and developmental delay: A case report.

Muda, Alice; Malerba, Laura; Giordano, Lucio; Fazzi, Elisa; Accorsi, Patrizia

Muda, Alice; Malerba, Laura; Giordano, Lucio; Fazzi, Elisa; Accorsi, Patrizia.

Afiliação

Muda A; Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, Brescia, Italy.
Malerba L; Unit of Child Neurology and Psychiatry, ASST-Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy.
Giordano L; Unit of Child Neurology and Psychiatry, ASST-Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy.
Fazzi E; Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, Brescia, Italy.
Accorsi P; Unit of Child Neurology and Psychiatry, ASST-Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy.

Am J Med Genet A ; 191(7): 1953-1958, 2023 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37067188

Assuntos

Deficiência Intelectual; Microcefalia; Comportamento Autodestrutivo; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Microcefalia/patologia; Fenótipo; Comportamento Autodestrutivo/complicações; Comportamento Autodestrutivo/genética; Sono

Palavras-chave

PUS7; autistic-like behavior; behavioral disturbances; developmental delay; microcephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Comportamento Autodestrutivo / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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