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Detection of ATXN2 Expansions in an Exome Dataset: An Underdiagnosed Cause of Parkinsonism.
Casse, Fanny; Courtin, Thomas; Tesson, Christelle; Ferrien, Mélanie; Noël, Sandrine; Fauret-Amsellem, Anne-Laure; Gareau, Thomas; Guegan, Justine; Anheim, Mathieu; Mariani, Louise-Laure; Le Forestier, Nadine; Tranchant, Christine; Corvol, Jean-Christophe; Lesage, Suzanne; Brice, Alexis.
Afiliação
  • Casse F; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225 Paris France.
  • Courtin T; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225 Paris France.
  • Tesson C; AP-HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire Paris France.
  • Ferrien M; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225 Paris France.
  • Noël S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225 Paris France.
  • Fauret-Amsellem AL; AP-HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire Paris France.
  • Gareau T; AP-HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire Paris France.
  • Guegan J; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225 Paris France.
  • Anheim M; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225 Paris France.
  • Mariani LL; Service de Neurologie Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France.
  • Le Forestier N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale-U964/Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7104/Université de Strasbourg Illkirch-Graffenstaden France.
  • Tranchant C; Université de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg Strasbourg France.
  • Corvol JC; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Institut National de la Recherche Médicale-U1127, Centre National de la Recherche Scientifique-UMR7225 Paris France.
  • Lesage S; Département de Neurologie AP-HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière Paris France.
  • Brice A; Département de Neurologie AP-HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière Paris France.
Mov Disord Clin Pract ; 10(4): 664-669, 2023 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37070044
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mov Disord Clin Pract Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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