In response: Natural history variations for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: In support of newborn screening.

Espitia Segura, Oscar Mauricio; Penagos Vargas, Nathalia Elena

Espitia Segura, Oscar Mauricio; Penagos Vargas, Nathalia Elena.

Afiliação

Espitia Segura OM; Pediatric Neurology Department, Fundación Hospital Pediatrico la Misericordia HOMI, Bogotá, Colombia.
Penagos Vargas NE; Pediatric Neurology Department, Fundación Hospital Pediatrico la Misericordia HOMI, Bogotá, Colombia.

Epilepsia ; 64(8): 2216-2217, 2023 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37073885

Assuntos

Lipofuscinoses Ceroides Neuronais; Recém-Nascido; Humanos; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Triagem Neonatal; Encéfalo

Palavras-chave

CLN2; late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2; newborn screening

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia

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